Genetik ve Genomik Nedir?

Genetik, genlerin ve bunların kalıtımdaki rollerinin incelenmesine – başka bir deyişle, belirli özelliklerin veya koşulların bir nesilden diğerine geçme şekline atıfta bulunan bir terimdir. Genomik , bu genlerin birbirleriyle ve kişinin çevresiyle olan etkileşimleri de dahil olmak üzere, bir kişinin tüm genlerinin (genom) incelenmesini tanımlayan daha yeni bir terimdir. Genomik, kalp hastalığı, astım, diyabet ve kanser gibi karmaşık hastalıkların bilimsel çalışmasını içerir, çünkü bu hastalıklara tipik olarak bireysel genlerden ziyade genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu neden olur. Genomik, yeni teşhis yöntemlerinin yanı sıra bazı karmaşık hastalıklar için terapiler ve tedaviler için yeni olanaklar sunuyor.

Genetik ve genomik hem sağlıkta hem de hastalıkta rol oynar. Genetik, bireylerin ve ailelerin, orak hücreli anemi ve kistik fibroz gibi durumların ailelerde nasıl kalıtsal olduğunu, hangi tarama ve test seçeneklerinin mevcut olduğunu ve bazı genetik durumlar için hangi tedavilerin mevcut olduğunu öğrenmelerine yardımcı olur. Genomik, araştırmacıların neden bazı insanların belirli enfeksiyonlardan, çevresel faktörlerden ve davranışlardan hastalanırken bazılarının hastalanmadığını keşfetmesine yardımcı oluyor. Örneğin, hayatı boyunca spor yapan, sağlıklı beslenen, düzenli sağlık kontrolü yaptıran ve 40 yaşında kalp krizinden ölen insanlar var. Bir de sigara içen, hiç spor yapmayan, sağlıksız yiyecekler yiyip yaşamlarını sürdüren insanlar var. Genomik, bu farklılıkları anlamanın anahtarı olabilir. Tüm insanlar genetik yapılarında yüzde 99,9 aynıdır. Geriye kalan yüzde 0,1’lik kısımdaki farklılıklar, hastalıkların nedenleri hakkında önemli ipuçları barındırıyor. Genomik aracılığıyla genler ve çevre arasındaki etkileşimlerin daha iyi anlaşılması, araştırmacıların sağlığı iyileştirmenin ve hastalıkları önlemenin daha iyi yollarını bulmalarına yardımcı oluyor.

Tek bir genin neden olduğu hastalıklar (genetik kullanılarak) ve birden fazla genin ve çevresel faktörlerin (genomik kullanarak) neden olduğu karmaşık hastalıklar hakkında daha fazla bilgi edinmek, daha erken teşhislere, müdahalelere ve hedefe yönelik tedavilere yol açabilir. Bir kişinin sağlığı, aile öyküsünden ve ortak çevresel faktörlerden etkilenir. Bu, aile geçmişini, aynı zamanda genetik bir bileşeni de olan koşullara neden olan birçok faktörü tanımlamaya yardımcı olabilecek önemli, kişiselleştirilmiş bir araç haline getirir. Aile öyküsü, bir ailedeki genetik ve genomik koşullar hakkında bilgi edinmek ve hastalıkların önlenmesi, müdahalesi ve tedavisine yönelik bireyselleştirilmiş yaklaşımlar geliştirmek için temel taşı işlevi görebilir.

Aile geçmişi, riskleri değerlendirmek için ek bağlam sağlayabilir, ancak bu bilgiler olmadan da bazı bilgiler sağlanabilir. Örneğin, üreme taramaları, mamogramlar, kolonoskopiler ve kolesterol taramaları dahil olmak üzere aile öyküsünden bağımsız olarak belirli tarama testleri mevcuttur.

Kişisel genlerimize göre otoimmün hastalıklar, vücudun kendi sağlıklı doku ve hücrelerine saldırmasına neden olan genetik yatkınlık ve çevresel tetikleyicilerin bir kombinasyonundan kaynaklanır. Nadir durumlarda, bir otoimmün hastalık, tek bir gendeki mutasyonların neden olduğu monogeniktir. Ancak çoğu zaman, otoimmünite poligeniktir ve genetik risk çok sayıda genin etkileşimi tarafından belirlenir.

Eğer DNA’nızı analiz ettirmek isterseniz, bunun iki yolu vardır:

1. Genotipleme – Genotipleme, aramızdaki yaygın DNA değişikliklerinin çoğu hakkında bize bilgi veren az miktarda DNA’ya bakar.
2. Tüm Genom Dizilimi – Tüm genom dizilimi, DNA’nızın neredeyse tamamına bakar.

Genomik kapsamındaki konular aşağıdakileri içerir, ancak bunlarla sınırlı değildir:

• Genom projeleri, genom dizilimi ve genomik teknolojiler ve yeni stratejiler dahil olmak üzere genomik. Tek mitokondriyal, kloroplast ve bakteri suşu varyant genomlarının basit raporları artık uygun değildir.

• Transkripsiyonel profil oluşturma, mRNA analizi, mikroRNA analizi ve yerleşik ve yeni ortaya çıkan teknolojileri (dijital gen ifadesi gibi) kullanarak kodlamayan ve diğer RNA’ların analizini içeren fonksiyonel genomik. Yeni dizi verileri eklenmedikçe veya analiz için yeni bir algoritma tanıtılmadıkça, yalnızca mevcut dizi verilerini analiz eden el yazmaları artık uygun değildir. Algoritma, bir web sayfası aracılığıyla veya kod olarak herkese açık hale getirilmelidir.

• Filogenomik dahil olmak üzere evrimsel ve karşılaştırmalı genomik.

• Alanda ve gelişmekte olan teknolojilerde önemli etki potansiyeli olan yeni ve heyecan verici uygulamalara odaklanan genomik teknoloji ve metodoloji geliştirme.

• Bütünleştirici yöntemler, ağ biyolojisi ve yeni araç ve tekniklerin geliştirilmesi dahil olmak üzere hesaplamalı biyoloji, biyoinformatik ve biyoistatistik.

• Karmaşık gen çalışmaları, popülasyon genomiği, ilişkilendirme çalışmaları, yapısal varyasyon ve gen-çevre etkileşimleri dahil genomik ölçekte modern genetik. DNA metilasyonu, histon modifikasyonu, kromatin yapısı, damgalama ve kromatin yeniden modelleme dahil epigenomik.

• DNA elemanları, lokus kontrol bölgeleri, yalıtkanlar, güçlendiriciler, susturucular ve gen düzenleme mekanizmaları dahil olmak üzere genomik düzenleyici analiz.

• Hastalık patogenezi mekanizmasını ve bunun meta-genomik ve gen ve genom dizisi evriminin modu ve temposu dahil olmak üzere genetik faktörlerle ilişkisini anlamaya yönelik genomik yaklaşımlar.
• Tıbbi Genomik, Kişisel Genomik ve insan sağlığına yönelik diğer uygulamalar.

• Genomik tekniklerin geniş bir kitlenin ilgisini çekebilecek model organizmalarda uygulanması.

• Üç veya daha fazla biyolojik kopya içermeyen RNA-seq deneyleri, farklı ifadeye dayalı makaleler için kabul edilmeyecektir.

• Karmaşık, dinamik ve yüksek verimli genomik veri kümelerinden yeni içgörüler çıkarmaya yardımcı olan hesaplamalı sistem biyolojisi, ayrık ve sürekli modelleme ve yapay zeka üzerine son teknoloji araştırmaları içeren Sistem Genomiği.

Neredeyse her insan rahatsızlığının genlerimizde bir temeli vardır. Yakın zamana kadar, doktorlar genler veya genetik çalışmalarını yalnızca doğum kusurları ve sınırlı bir dizi başka hastalık durumunda dikkate alabiliyorlardı. Bunlar, her biri tek bir gendeki bir değişiklikten kaynaklandığı için çok basit, tahmin edilebilir kalıtım kalıplarına sahip olan orak hücreli anemi gibi durumlardı.

İnsan Genom Projesi ve diğer genomik araştırmalar tarafından oluşturulan insan DNA’sı hakkında geniş veri hazinesi ile bilim adamları ve klinisyenler, birlikte ve çevre ile birlikte hareket eden çoklu genetik faktörlerin çok daha karmaşık hastalıklarda oynadığı rolü incelemek için daha güçlü araçlara sahipler. Kanser, diyabet ve kardiyovasküler hastalık gibi bu hastalıklar, dünyanın en büyük sağlık sorunlarını oluşturmaktadır. Genom tabanlı araştırma, tıbbi araştırmacıların daha iyi teşhis, daha etkili terapötik stratejiler, klinik etkinliği göstermek için kanıta dayalı yaklaşımlar ve hastalar ve sağlayıcılar için daha iyi karar verme araçları geliştirmesine şimdiden olanak sağlıyor. Sonuç olarak, tedavilerin bir hastanın özel genomik yapısına göre uyarlanması kaçınılmaz görünmektedir.

Bununla birlikte, keşifleri bilimsel laboratuvardan tıbbi kliniğe taşımanın genellikle önemli ölçüde zaman, çaba ve finansman gerektirdiğini anlamak önemlidir. Genom temelli araştırmalara dayanan yeni ilaçların çoğunun en az 10 ila 15 yıl uzakta olduğu tahmin ediliyor, ancak lipid düşürücü tedavide genom odaklı çabalar bu aralığı önemli ölçüde kısalttı. Biyoteknoloji uzmanlarına göre, bir şirketin Gıda ve İlaç İdaresi’nden onay alması için gereken türden klinik araştırmaları yürütmesi genellikle on yıldan fazla sürer.

İlaç tedavisini bireysel ihtiyaçlarına göre daha iyi uyarlamak için bir hastanın genetik yapısı hakkındaki bilgilerin kullanılmasını içeren, gelişmekte olan farmakogenomik alanında da hızlı ilerleme kaydedilmektedir.