Topuk Kanı Testi Nedir? Değerleri Nasıl Olmalıdır?
Topuk Kanı Testi Nedir ve Neden Önemlidir?
Bebeğiniz doğduktan sonra sağlıklı gelişimi için yapılan rutin kontroller kadar, bazı özel testler de büyük önem taşır. Topuk kanı testi, yeni doğan bebeklerde kalıtsal ve metabolik hastalıkların erken teşhisi için uygulanan hayati bir testtir. Erken tanı sayesinde basit tedavi yöntemleri ile pek çok hastalığın önüne geçilebilir ve bebeğinizin normal gelişimi güvence altına alınır.
Topuk Kanı Testi Ne Zaman Yapılır?
Doğumdan sonra rutin yapılan testler arasında işitme, görme, inmemiş testis ve kalça çıkıklığı kontrolleri bulunur. Topuk kanı testi ise doğumdan sonraki 24-72 saat içinde yapılması önerilen bir taramadır. Bebeğin en az 24 saat beslenmiş olması gerekir.
* Eğer test doğumdan önceki 24 saat içinde alındıysa, bebeğin bir-iki haftalıkken tekrar testi yapılmalıdır.
* Erken doğum veya başka sebeplerle test alınamadıysa, doğumdan yaklaşık bir hafta sonra mutlaka uygulanmalıdır.
Topuk Kanı Testi Nasıl Yapılır?
Test, bebeğin ayak topuğundan alınan kan ile gerçekleştirilir. Topukta iğne ile yaklaşık 2,5 mm derinliğinde bir delik açılır ve kan özel filtre kağıtlarına alınır. Kan miktarı azsa topuk hafifçe sıkılabilir. Örnek, bebek bilgileri ile birlikte laboratuvara gönderilerek tarama yapılır.
Topuk Kanı Testi ile Hangi Hastalıklar Teşhis Edilebilir?
Topuk kanı testi, genetik ve metabolik pek çok hastalığın erken tanısında kullanılır. Erken tanı sayesinde tedaviye başlanır ve komplikasyonlar önlenir. Öne çıkan hastalıklar şunlardır:
Fenilketonüri
Fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliği nedeniyle kandaki fenilalanin birikimi, beyin ve sinir sistemi hasarına yol açar. Test sayesinde erken teşhis edilirse, fenilalanin diyeti ile bebek normal gelişimini sürdürebilir.
Hipotiroidi
Tiroid hormonlarının yeterince üretilememesi sonucu büyüme ve gelişim durabilir. Erken teşhis ile hormon desteği verildiğinde zekâ geriliği ve beyin hasarı önlenebilir.
Biyotinidaz Eksikliği
Biyotin eksikliği; hipotoni, saç dökülmesi, egzama, gelişim geriliği, işitme ve görme kaybına yol açabilir. Erken tanı ile biyotin takviyesi uygulanarak nörolojik hasarlar önlenebilir.
Galaktozemi
Galaktozemi, galaktozu enerjiye çevirecek enzimin eksikliğiyle ortaya çıkar. Belirtileri sarılık, kusma, karaciğer büyümesi ve ishaldir. Laktozsuz beslenme ile hastalık kontrol altına alınabilir ve böbrek yetmezliği ile zekâ geriliği riskleri azaltılabilir.
Topuk kanı testi, bebeklerde kalıtsal ve metabolik hastalıkların erken teşhisi için kritik öneme sahiptir. Doğru zamanda yapılması ve takip edilmesi, bebeğinizin sağlıklı bir gelişim süreci geçirmesini sağlar.
